‏Navia · معلومات عن الأمراض النادرة/تمت فهرسة 15,557 من سجلات الأمراض

افهم
rare disease.

ORPHA · Any indicationORPHA:399 · G10ORPHA:586 · E84ORPHA:98896 · G71.0ORPHA:231169 · H35.5التجارب · المنشورات · المراكز · الإشارات · الإخفاقات
NV—001الإصدار α · بيانات محاكاةمرّر ↓
المشكلة

نادرة، بحكم التعريف.
غير مرئية، نتيجةً لذلك.

كل مرض نادر هو شذرة متفرقة بين السجلات والمنشورات والتجارب والمراكز ومئات المصطلحات المختلفة. تجمع Navia هذه الشذرات في رؤية واحدة واضحة.

  • 1 من كل 15
    شخصًا مصاب بمرض نادر.
    منظمة الصحة العالمية / Orphanet 2024
  • 15,557
    من سجلات الأمراض المفهرسة.
    قاعدة بيانات Navia
  • 95‎%‎
    بلا علاج معتمد.
    سجلات FDA / EMA
‏NV—002 · السياقمتابعة ↓
‏NV-002.5 · ما وراء البيانات
وراء كل مرض نادرعائلة تطرح أسئلة لم يُجب عنها أحد.
‏Navia · معلومات عن الأمراض النادرةفهرس للإجابات التي تأخرت كثيرًا.
95%

من الأمراض النادرة تفتقر إلى علاج معتمد.

المشهد العلاجي · 15,557 من سجلات الأمراضNV—003
علاجات معتمدة362 استطبابًا
5‎%‎
المرحلة 3584 استطبابًا
8‎%‎
المرحلة 21,304 استطبابات
18‎%‎
المرحلة 12,461 استطبابًا
34‎%‎
ما قبل السريرية2,316 استطبابًا
32‎%‎
لم يطرقها العلم بعد220 استطبابًا
3‎%‎
*كل مرحلة تطوير. كل مرحلة سريرية. كل سجل. فهرسة يومية وربط مباشر بالمرض.
‏NV—003 · المشهدمتابعة ↓
معلومات عن الأمراض النادرة
navia.health · huntington-disease
الأمراض Huntington disease

Huntington disease ORPHA:399

A rare neurodegenerative disorder characterised by involuntary choreatic movements, behavioural and psychiatric disturbances, and progressive cognitive decline.

قيد التطوّر مكتمل · 8/8
114
سجلات دراسات نشطة
307
سجلات دراسات مسجَّلة
39
الدول
374
المقالات
10
سجلات مواقع الدراسات
منظومة ناضجةموزّعة جغرافيًاخط تطوير في مراحل مبكرة
المرحلة
خط تطوير يغلب عليه الطابع المبكر. 49 من أصل 114 من التجارب قيد التجنيد. بانتظار التحقق من جدوى السوق.
الجغرافيا
تستحوذ الولايات المتحدة والمملكة المتحدة معًا على 46‎%‎ من المراكز المرجعية. ويدعم هذا التوزيع التنسيق بين مواقع متعددة.
التقييم
نشاط بحثي مرتفع مع 49 من التجارب قيد التجنيد حاليًا. قاعدة علاجية راسخة + خط تطوير نشط.

التجارب السريرية

ClinicalTrials.gov · CTIS · WHO ICTRP
114
نشطة
قيد التجنيد: 49 · الدول: 39
التجربةالمرحلةالحالة
A Pilot Study Assessing…
NCT02580793
المرحلة 4غير معروفة
Effect of Tetrabenazine…
NCT01834911
المرحلة 4مكتملة
Study of Memantine…
NCT00652457
المرحلة 4مكتملة

المؤسسات

ROR · ClinicalTrials.gov
10
سجلات مواقع الدراسات
تستحوذ المؤسسات الـ2 الأولى على 46‎%‎
  • الولايات المتحدة
    429
  • المملكة المتحدة
    185
  • ألمانيا
    124
  • إسبانيا
    62

خريطة المنظومة

ROR · ClinicalTrials.gov
US
UK
DE
ES
FR
IT
JP
BR

المنشورات

PubMed
374
المقالات
↑ +30 على أساس سنوي
  • Longitudinal transcriptomic analysis of HTT-lowering therapies
    Chen L., Novak M., et al. · Cell · 2025
  • Prospective longitudinal neurodevelopmental outcomes in premanifest Huntington
    Klein A., Weiss R., et al. · Nature Medicine · 2024
  • ENROLL-HD 15-year cohort: disease severity trajectories
    Roos R., Sampaio C. · Lancet Neurology · 2024

العلاجات

FDA OOPD · ClinicalTrials.gov
معتمدة3
خط التطوير55
المرحلة 312
المرحلة 226
الدواءآلية العملالحالة
Valbenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2023
Deutetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2017
Tetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2008

إشارات البحث

معلومات Navia
منظومة ناضجة
71
النشاط
80
النضج
39
الكثافة
5
التركّز

الإشارات البيولوجية

OpenTargets · UniProt
HTT
الهدف الأبرز
245 جينًا / هدفًا
  • HTT جين
  • DRD2 مستقبِل
  • VMAT2 ناقل
  • BDNF عامل تغذية عصبية

تحليل الإيقاف المبكر

ClinicalTrials.gov
21
أُنهيت مبكرًا
معدل الإيقاف المبكر: 7.8‎%‎
  • Tominersen (HTT-lowering ASO)
    المرحلة 3 · الفعالية · 2021
  • Pridopidine early study
    المرحلة 2 · نقطة النهاية · 2020
  • Selisistat
    المرحلة 2 · السلامة · 2015

تداخل الارتباطات في Open Targets

ChEMBL · OpenTargets
1
أمراض مرتبطة
لا توجد أهداف مشتركة
  • Spinocerebellar ataxia 12

تغطية البيانات

دورة التحديث
مرتفعة
التغطية
المصادر: 5/8
  • ClinicalTrials.gov
    اليومكاملة
  • PubMed
    منذ 5 أيامكاملة
  • WHO ICTRP
    منذ 6 أيامكاملة
  • Orphanet
    منذ يوم واحدكاملة

السجلات · بيانات العالم الحقيقي

تنقيح Navia
3
السجلات
27,700 مريض
  • ENROLL-HD
    15,400 مريض · عالمي
  • Huntington Study Group
    8,200 مريض · الأمريكتان
  • Registry of the European Huntington
    4,100 مريض · أوروبا
اختر مرضًا نادرًا
Cystic fibrosis1,599 تجربة‎+12 خلال آخر 30 يومًا
Spinal cord injury887 تجربة‎+7 خلال آخر 30 يومًا
Nasopharyngeal carcinoma765 تجربة0 خلال آخر 30 يومًا
Duchenne muscular dystrophy612 تجربة‎+3 خلال آخر 30 يومًا
Huntington disease401 تجربة‎-2 خلال آخر 30 يومًا
Retinitis pigmentosa358 تجربة‎+9 خلال آخر 30 يومًا
Sickle cell disease1,122 تجربة‎+4 خلال آخر 30 يومًا
ALS749 تجربة‎+1 خلال آخر 30 يومًا
Cystic fibrosis1,599 تجربة‎+12 خلال آخر 30 يومًا
Spinal cord injury887 تجربة‎+7 خلال آخر 30 يومًا
Nasopharyngeal carcinoma765 تجربة0 خلال آخر 30 يومًا
Duchenne muscular dystrophy612 تجربة‎+3 خلال آخر 30 يومًا
Huntington disease401 تجربة‎-2 خلال آخر 30 يومًا
Retinitis pigmentosa358 تجربة‎+9 خلال آخر 30 يومًا
Sickle cell disease1,122 تجربة‎+4 خلال آخر 30 يومًا
ALS749 تجربة‎+1 خلال آخر 30 يومًا
0+
المنشورات
مفهرسة وخالية من التكرار ومنظّمة حسب المرض.
0+
التجارب السريرية
مربوطة وموحّدة عبر سجلات التجارب العالمية.
0+
المراكز المرجعية
مفهرسة مع نشاطها في التجارب وتركّزها الجغرافي.
يوميًا
وتيرة التحديث
تحديث مستمر وفق دورات تحديث المصادر.
تموضعنا

صُممت لتنير القرارات.
لا لتتخذها أبدًا.

تتعثر القرارات الصحية بسبب التجزئة، لا بسبب غياب البيانات. نحن نربط ما هو معروف أصلًا.

01

نموذج بيانات موحّد

كل سجل موحّد ضمن أنطولوجيا تتمحور حول المرض. MeSH وICD وSNOMED.

02

شبكة مترابطة بين الكيانات

التجارب والمنشورات والمؤسسات والعلاجات. مترابطة، لا مجرد قوائم.

03

معلومات حتمية

كل مؤشر يُحسب وفق قواعد ثابتة. بلا استدلال توليدي.

الرؤية الموحّدة للمرض

كل مرض،
في واجهة واحدة متماسكة.

01 · 04

منظّمة، لا مجرد نتائج بحث.

‏MEDLINE مدمج مباشرة.

  • مقالات500 ألف
  • مؤلفون92 مليون
  • معرّفاتORCID
01 الأدبيات02 المؤسسات03 التجارب04 المركّبات
disease.graph(1)
المنهجية

مسار معالجة يمكنك تدقيقه.

من السجلات الخام إلى شبكة مترابطة. كل خطوة حتمية. وكل مصدر قابل للتتبع.

01
مدخلات خام

فهرسة المصادر

مصادر أولية تُفهرس باستمرار: ClinicalTrials.gov وPubMed وCTIS وملفات FDA/EMA التنظيمية. بلا تنقيح يدوي. وبلا مصادر ثانوية.

02
موحّدة

المواءمة مع الأنطولوجيا

جميع السجلات موحّدة ضمن أنطولوجيا مشتركة. كل كيان مربوط بـ MeSH وICD وSNOMED CT وRxNorm. بلا تصنيف خاص مغلق.

03
شبكة مترابطة

الربط العلائقي

سجلات موحّدة مربوطة عبر الكيانات في شبكة علائقية واحدة. التجارب بالمؤسسات، والمنشورات بالباحثين، والمركّبات بالاستطبابات.

مصادر البيانات

الأدبيات

PubMed / MEDLINEالمنشورات

سجلات التجارب

ClinicalTrials.govالسجل الأمريكي
WHO ICTRPالسجل العالمي
EudraCT / CTISالتجارب الأوروبية

الجهات التنظيمية والمركّبات

ملفات FDA / EMAالموافقات
DrugBank / ChEMBLبيانات المركّبات

المعرّفات

ROR / ORCIDالمؤسسات والأشخاص

القدرات

رسم خريطة الأبحاثالمنشورات + الاستشهادات
معلومات التجارب السريريةالنشطة + المكتملة
المشهد العلاجيالمعتمدة + خط التطوير
التوزيع الجغرافيخريطة تفاعلية
رصد الفجوات البحثيةتحليل المساحات غير المستكشفة
تتبّع التغييراتتنبيهات عند تحوّل الإشارات
‏NV—004 · البيان

النادر لا ينبغي أن يعني المجهول.التجزئة لا ينبغي أن تعني الخفاء.

لمن صُممت Navia

وضوح لكل من يشق طريقه في الضباب.

لكل فريق عبر دورة حياة المرض.

01

الأطباء والممارسون

التجارب النشطة والعلاجات المعتمدة والمراكز الرائدة لأي حالة، مترابطة ومنظّمة ومحدّثة.

02

الباحثون

أسابيع من مراجعة الأدبيات مختصرة في رؤية منظّمة للمشهد. من ينشر، وأين تُجرى التجارب، وما الفجوات المتبقية.

03

المرضى والعائلات

شروحات أوضح لحالتك واطّلاع على التجارب السريرية، دون الحاجة إلى أن تكون عالِمًا.

04

منظمات المرضى

تعرّف على المشهد الكامل لمجال المرض الذي تُعنى به، من النشاط السريري والمؤسسات إلى إمكانية الوصول إلى التجارب، لدعم مجتمعك.

05

المؤسسات الطبية

راقب نشاط التجارب والحضور المؤسسي وتركّز الأبحاث على مستوى المرض لتوجيه استراتيجيتك.

06

شركات الأدوية والتقنية الحيوية

قيّم المشهد التنافسي قبل تخصيص الموارد، وحدّد مواطن التركّز والفرص.

07

قطاع الرعاية الصحية

معلومات منظّمة عن الأمراض النادرة والمعقدة، من المؤشرات الحيوية إلى خط التطوير، مرسومة ومترابطة ومحدّثة.

08

المحللون والمستثمرون

معلومات على مستوى المرض لتقييم الأسواق والمقارنة المعيارية وتقييم خطوط التطوير، مستندة إلى البيانات لا إلى الروايات.