Navia · Znalosti o vzácných onemocněních/Indexované záznamy onemocnění: 15 557

Porozumět
rare disease.

ORPHA · Any indicationORPHA:399 · G10ORPHA:586 · E84ORPHA:98896 · G71.0ORPHA:231169 · H35.5Klinická hodnocení · Publikace · Centra · Signály · Neúspěchy
NV—001Verze α · ukázková dataPosunout ↓
Problém

Vzácné z definice.
A proto neviditelné.

Každé vzácné onemocnění je fragment – roztříštěný mezi registry, publikace, klinická hodnocení, centra a stovku různých slovníků. Navia skládá tyto fragmenty do jediného přehledného pohledu.

  • 1 z 15
    lidí žije se vzácným onemocněním.
    WHO / Orphanet 2024
  • 15 557
    indexovaných záznamů onemocnění.
    Databáze Navia
  • 95 %
    bez schválené terapie.
    Registry FDA / EMA
NV—002 · KontextPokračovat ↓
NV-002.5 · Za daty
Za každým vzácným onemocněnímstojí rodina s otázkami, na které nikdo neodpověděl.
Navia · Znalosti o vzácných onemocněníchIndex odpovědí, na které se čekalo příliš dlouho.
95%

vzácných onemocnění nemá schválenou terapii.

Terapeutické prostředí · záznamy onemocnění: 15 557NV—003
Schválené terapie362 indikací
5 %
Fáze 3584 indikací
8 %
Fáze 21 304 indikací
18 %
Fáze 12 461 indikací
34 %
Preklinická fáze2 316 indikací
32 %
Nedotčené vědou220 indikací
3 %
*Každé stadium. Každá fáze. Každý registr. Denně indexováno a propojeno s onemocněním.
NV—003 · PROSTŘEDÍPOKRAČOVAT ↓
Znalosti o vzácných onemocněních
navia.health · huntington-disease
Onemocnění Huntington disease

Huntington disease ORPHA:399

A rare neurodegenerative disorder characterised by involuntary choreatic movements, behavioural and psychiatric disturbances, and progressive cognitive decline.

Rozvíjející se Úplné · 8/8
114
Aktivní záznamy studií
307
Záznamy studií v registrech
39
Země
374
Články
10
Záznamy studijních center
Vyspělý ekosystémGeograficky rozloženéVývoj v rané fázi
Fáze
Vývojové portfolio s převahou raných fází. Nábor probíhá u 49 z 114 klinických hodnocení. Tržní validace zatím neproběhla.
Geografie
Spojené státy + Spojené království mají 46 % referenčních center. Rozložení podporuje multicentrickou koordinaci.
Posouzení
Vysoká výzkumná aktivita, klinická hodnocení s aktivním náborem: 49. Zavedená léčebná základna + aktivní vývojové portfolio.

Klinická hodnocení

ClinicalTrials.gov · CTIS · WHO ICTRP
114
Aktivní
Nábor: 49 · země: 39
Klinické hodnoceníFázeStav
A Pilot Study Assessing…
NCT02580793
Fáze 4Stav neznámý
Effect of Tetrabenazine…
NCT01834911
Fáze 4Dokončeno
Study of Memantine…
NCT00652457
Fáze 4Dokončeno

Instituce

ROR · ClinicalTrials.gov
10
Záznamy studijních center
Prvních 2: 46 %
  • Spojené státy
    429
  • Spojené království
    185
  • Německo
    124
  • Španělsko
    62

Mapa ekosystému

ROR · ClinicalTrials.gov
US
UK
DE
ES
FR
IT
JP
BR

Publikace

PubMed
374
Články
↑ +30 meziročně
  • Longitudinal transcriptomic analysis of HTT-lowering therapies
    Chen L., Novak M., et al. · Cell · 2025
  • Prospective longitudinal neurodevelopmental outcomes in premanifest Huntington
    Klein A., Weiss R., et al. · Nature Medicine · 2024
  • ENROLL-HD 15-year cohort: disease severity trajectories
    Roos R., Sampaio C. · Lancet Neurology · 2024

Léčba

FDA OOPD · ClinicalTrials.gov
Schválené3
Ve vývoji55
Fáze 312
Fáze 226
LéčivoMechanismusStav
Valbenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2023
Deutetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2017
Tetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2008

Výzkumné signály

Analytika Navia
Vyspělý ekosystém
71
Aktivita
80
Vyspělost
39
Intenzita
5
Koncentrace

Biologické signály

OpenTargets · UniProt
HTT
Hlavní cíl
245 genů / cílů
  • HTT Gen
  • DRD2 Receptor
  • VMAT2 Transportér
  • BDNF Neurotrofin

Analýza předčasných ukončení

ClinicalTrials.gov
21
Předčasně ukončeno
Míra předčasného zastavení: 7,8 %
  • Tominersen (HTT-lowering ASO)
    Fáze 3 · Účinnost · 2021
  • Pridopidine early study
    Fáze 2 · Cílový parametr · 2020
  • Selisistat
    Fáze 2 · Bezpečnost · 2015

Překryv asociací Open Targets

ChEMBL · OpenTargets
1
Propojená onemocnění
0 sdílených cílů
  • Spinocerebellar ataxia 12

Pokrytí dat

Cyklus aktualizace
Vysoké
Pokrytí
Zdroje: 5/8
  • ClinicalTrials.gov
    DnesÚplné
  • PubMed
    před 5 dnyÚplné
  • WHO ICTRP
    před 6 dnyÚplné
  • Orphanet
    před 1 dnemÚplné

Registry · data z reálné praxe

Kurace Navia
3
Registry
27 700 pacientů
  • ENROLL-HD
    15 400 pacientů · Celosvětově
  • Huntington Study Group
    8 200 pacientů · Amerika
  • Registry of the European Huntington
    4 100 pacientů · Evropa
Vyberte vzácné onemocnění
Cystic fibrosis1 599 klinických hodnocení+12 za 30 dní
Spinal cord injury887 klinických hodnocení+7 za 30 dní
Nasopharyngeal carcinoma765 klinických hodnocení0 za 30 dní
Duchenne muscular dystrophy612 klinických hodnocení+3 za 30 dní
Huntington disease401 klinických hodnocení-2 za 30 dní
Retinitis pigmentosa358 klinických hodnocení+9 za 30 dní
Sickle cell disease1 122 klinických hodnocení+4 za 30 dní
ALS749 klinických hodnocení+1 za 30 dní
Cystic fibrosis1 599 klinických hodnocení+12 za 30 dní
Spinal cord injury887 klinických hodnocení+7 za 30 dní
Nasopharyngeal carcinoma765 klinických hodnocení0 za 30 dní
Duchenne muscular dystrophy612 klinických hodnocení+3 za 30 dní
Huntington disease401 klinických hodnocení-2 za 30 dní
Retinitis pigmentosa358 klinických hodnocení+9 za 30 dní
Sickle cell disease1 122 klinických hodnocení+4 za 30 dní
ALS749 klinických hodnocení+1 za 30 dní
0+
Publikace
Indexované, deduplikované a strukturované podle onemocnění.
0+
Klinická hodnocení
Zmapovaná a normalizovaná napříč registry z celého světa.
0+
Referenční centra
Indexovaná s aktivitou klinických hodnocení a geografickou koncentrací.
Denně
Frekvence aktualizace
Průběžně aktualizováno v rytmu cyklů jednotlivých zdrojů.
Naše role

Vytvořeno jako podklad pro rozhodnutí.
Ne k tomu, aby je činilo.

Rozhodnutí ve zdravotnictví selhávají kvůli roztříštěnosti, ne kvůli nedostatku dat. Propojujeme to, co už je známo.

01

Jednotný datový model

Každý záznam normalizován do ontologie zaměřené na onemocnění. MeSH, MKN, SNOMED.

02

Graf napříč entitami

Klinická hodnocení, publikace, instituce, léčba. Propojené, ne jen vyjmenované.

03

Deterministická analytika

Každá metrika počítána podle pevných pravidel. Žádná generativní inference.

Jednotný pohled na onemocnění

Každé onemocnění,
jeden ucelený přehled.

01 · 04

Strukturovaná. Ne vyhledávaná.

MEDLINE přímo napojený.

  • články500 tis.
  • autoři92 mil.
  • identifikátoryORCID
01 Literatura02 Instituce03 Klinická hodnocení04 Látky
disease.graph(1)
Metodika

Proces, který můžete auditovat.

Od surových registrů k propojenému grafu. Každý krok deterministický. Každý zdroj dohledatelný.

01
Surová data

Indexace zdrojů

Primární zdroje průběžně indexované – ClinicalTrials.gov, PubMed, CTIS, regulační podání FDA/EMA. Žádná ruční kurace. Žádné zdroje z druhé ruky.

02
Normalizováno

Mapování na ontologie

Všechny záznamy normalizované do společné ontologie. Každá entita namapovaná na MeSH, MKN, SNOMED CT a RxNorm. Žádná proprietární taxonomie.

03
Propojený graf

Relační propojení

Normalizované záznamy propojené napříč entitami do jediného relačního grafu. Klinická hodnocení s institucemi, publikace se zkoušejícími, látky s indikacemi.

Zdroje dat

Literatura

PubMed / MEDLINEPublikace

Registry klinických hodnocení

ClinicalTrials.govRegistr USA
WHO ICTRPGlobální registr
EudraCT / CTISEvropská klinická hodnocení

Regulace a látky

Podání FDA / EMASchválení
DrugBank / ChEMBLData o látkách

Identifikátory

ROR / ORCIDInstituce a osoby

Funkce

Mapování výzkumuPublikace + citace
Analytika klinických hodnoceníProbíhající + dokončená
Terapeutické prostředíSchválené + ve vývoji
Geografické rozloženíInteraktivní mapa
Odhalování mezer ve výzkumuAnalýza bílých míst
Sledování změnUpozornění na posuny signálů
NV—004 · Manifest

Vzácné nesmí znamenat neznámé.Roztříštěnost nesmí znamenat neviditelnost.

Pro koho je Navia

Jasno pro všechny, kdo bojují s mlhou.

Každý tým v celém životním cyklu onemocnění.

01

Lékaři

Probíhající klinická hodnocení, schválená léčba a přední centra pro jakékoli onemocnění – propojené, strukturované, aktuální.

02

Výzkumníci

Týdny rešerší literatury zhuštěné do strukturovaného přehledu. Kdo publikuje, kde probíhají klinická hodnocení, jaké mezery zůstávají.

03

Pacienti a rodiny

Srozumitelnější vysvětlení vašeho onemocnění a přehled o klinických hodnoceních – bez nutnosti být vědcem.

04

Pacientské organizace

Poznejte celé prostředí své oblasti onemocnění – klinickou aktivitu, instituce, přístup ke klinickým hodnocením – a podpořte svou komunitu.

05

Zdravotnická zařízení

Sledujte aktivitu klinických hodnocení, zastoupení institucí a koncentraci výzkumu podle onemocnění jako podklad pro strategii.

06

Farma a biotech

Vyhodnoťte konkurenční prostředí dříve, než vyčleníte zdroje. Identifikujte koncentraci a příležitosti.

07

Zdravotnický průmysl

Strukturované znalosti o vzácných a komplexních onemocněních – od biomarkerů po vývoj léčiv, zmapované, propojené a aktuální.

08

Analytici a investoři

Znalosti na úrovni onemocnění pro hodnocení trhu, benchmarking a posouzení vývojových portfolií – z dat, ne z narativu.