Navia · Analysen zu seltenen Erkrankungen/15.557 Krankheitseinträge indexiert

Verstehen
rare disease.

ORPHA · Any indicationORPHA:399 · G10ORPHA:586 · E84ORPHA:98896 · G71.0ORPHA:231169 · H35.5Studien · Publikationen · Zentren · Signale · Abbrüche
NV—001Version α · BeispieldatenScrollen ↓
Das Problem

Selten, per Definition.
Unsichtbar, in der Konsequenz.

Jede seltene Erkrankung ist ein Fragment – verstreut über Register, Publikationen, Studien, Zentren und hundert verschiedene Vokabulare. Navia fügt die Fragmente zu einer einzigen, lesbaren Ansicht zusammen.

  • 1 von 15
    Menschen lebt mit einer seltenen Erkrankung.
    WHO / Orphanet 2024
  • 15.557
    indexierte Krankheitseinträge.
    Navia-Datenbank
  • 95 %
    ohne zugelassene Therapie.
    FDA-/EMA-Register
NV—002 · KontextWeiter ↓
NV-002.5 · Hinter den Daten
Hinter jeder seltenen Erkrankungsteht eine Familie mit Fragen, die niemand beantwortet hat.
Navia · Analysen zu seltenen ErkrankungenEin Index für die Antworten, die zu lange auf sich warten ließen.
95%

der seltenen Erkrankungen fehlt eine zugelassene Therapie.

Therapielandschaft · 15.557 KrankheitseinträgeNV—003
Zugelassene Therapien362 Indikationen
5 %
Phase 3584 Indikationen
8 %
Phase 21.304 Indikationen
18 %
Phase 12.461 Indikationen
34 %
Präklinisch2.316 Indikationen
32 %
Von der Forschung unberührt220 Indikationen
3 %
*Jedes Stadium. Jede Phase. Jedes Register. Täglich indexiert und mit der Erkrankung verknüpft.
NV—003 · LANDSCHAFTWEITER ↓
Analysen zu seltenen Erkrankungen
navia.health · huntington-disease
Erkrankungen Huntington disease

Huntington disease ORPHA:399

A rare neurodegenerative disorder characterised by involuntary choreatic movements, behavioural and psychiatric disturbances, and progressive cognitive decline.

In Entwicklung Vollständig · 8/8
114
Aktive Studieneinträge
307
Studienregistereinträge
39
Länder
374
Artikel
10
Einträge zu Studienzentren
Reifes ÖkosystemGeografisch verteiltPipeline in frühem Stadium
Phase
Pipeline mit Schwerpunkt auf frühen Phasen. 49 von 114 Studien rekrutieren. Marktvalidierung steht aus.
Geografie
Vereinigte Staaten + Vereinigtes Königreich stellen 46 % der Referenzzentren. Die Verteilung unterstützt eine multizentrische Koordination.
Bewertung
Hohe Forschungsaktivität mit 49 aktiv rekrutierenden Studien. Etablierte Behandlungsbasis + aktive Entwicklungspipeline.

Klinische Studien

ClinicalTrials.gov · CTIS · WHO ICTRP
114
Aktiv
49 rekrutierend · 39 Länder
StudiePhaseStatus
A Pilot Study Assessing…
NCT02580793
Phase 4Unbekannt
Effect of Tetrabenazine…
NCT01834911
Phase 4Abgeschlossen
Study of Memantine…
NCT00652457
Phase 4Abgeschlossen

Einrichtungen

ROR · ClinicalTrials.gov
10
Einträge zu Studienzentren
Top 2: 46 %
  • Vereinigte Staaten
    429
  • Vereinigtes Königreich
    185
  • Deutschland
    124
  • Spanien
    62

Ökosystemkarte

ROR · ClinicalTrials.gov
US
UK
DE
ES
FR
IT
JP
BR

Publikationen

PubMed
374
Artikel
↑ +30 ggü. Vorjahr
  • Longitudinal transcriptomic analysis of HTT-lowering therapies
    Chen L., Novak M., et al. · Cell · 2025
  • Prospective longitudinal neurodevelopmental outcomes in premanifest Huntington
    Klein A., Weiss R., et al. · Nature Medicine · 2024
  • ENROLL-HD 15-year cohort: disease severity trajectories
    Roos R., Sampaio C. · Lancet Neurology · 2024

Behandlungen

FDA OOPD · ClinicalTrials.gov
Zugelassen3
Pipeline55
Phase 312
Phase 226
ArzneimittelWirkmechanismusStatus
Valbenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2023
Deutetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2017
Tetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2008

Forschungssignale

Navia-Analyse
Reifes Ökosystem
71
Aktivität
80
Reife
39
Intensität
5
Konzentration

Biologische Signale

OpenTargets · UniProt
HTT
Wichtigstes Target
245 Gene / Targets
  • HTT Gen
  • DRD2 Rezeptor
  • VMAT2 Transporter
  • BDNF Neurotrophin

Studienabbrüche

ClinicalTrials.gov
21
Vorzeitig beendet
Abbruchrate: 7,8 %
  • Tominersen (HTT-lowering ASO)
    Phase 3 · Wirksamkeit · 2021
  • Pridopidine early study
    Phase 2 · Endpunkt · 2020
  • Selisistat
    Phase 2 · Sicherheit · 2015

Überschneidung der Open-Targets-Assoziationen

ChEMBL · OpenTargets
1
Verknüpfte Erkrankungen
0 gemeinsame Targets
  • Spinocerebellar ataxia 12

Datenabdeckung

Aktualisierungszyklus
Hoch
Abdeckung
5/8 Quellen
  • ClinicalTrials.gov
    HeuteVollständig
  • PubMed
    vor 5 TagenVollständig
  • WHO ICTRP
    vor 6 TagenVollständig
  • Orphanet
    vor 1 TagVollständig

Register · Real-World-Daten

Navia-Kuratierung
3
Register
27.700 Patienten
  • ENROLL-HD
    15.400 Patienten · Weltweit
  • Huntington Study Group
    8.200 Patienten · Amerika
  • Registry of the European Huntington
    4.100 Patienten · Europa
Wählen Sie eine seltene Erkrankung
Cystic fibrosis1.599 Studien+12 in 30 Tagen
Spinal cord injury887 Studien+7 in 30 Tagen
Nasopharyngeal carcinoma765 Studien0 in 30 Tagen
Duchenne muscular dystrophy612 Studien+3 in 30 Tagen
Huntington disease401 Studien-2 in 30 Tagen
Retinitis pigmentosa358 Studien+9 in 30 Tagen
Sickle cell disease1.122 Studien+4 in 30 Tagen
ALS749 Studien+1 in 30 Tagen
Cystic fibrosis1.599 Studien+12 in 30 Tagen
Spinal cord injury887 Studien+7 in 30 Tagen
Nasopharyngeal carcinoma765 Studien0 in 30 Tagen
Duchenne muscular dystrophy612 Studien+3 in 30 Tagen
Huntington disease401 Studien-2 in 30 Tagen
Retinitis pigmentosa358 Studien+9 in 30 Tagen
Sickle cell disease1.122 Studien+4 in 30 Tagen
ALS749 Studien+1 in 30 Tagen
0+
Publikationen
Indexiert, dedupliziert und nach Erkrankung strukturiert.
0+
Klinische Studien
Aus Registern weltweit erfasst und normalisiert.
0+
Referenzzentren
Indexiert mit Studienaktivität und geografischer Konzentration.
Täglich
Aktualisierungsrhythmus
Laufend aktualisiert im Takt der Quellen.
Positionierung

Entwickelt, um Entscheidungen zu fundieren.
Nie, um sie zu treffen.

Gesundheitsentscheidungen scheitern an Fragmentierung, nicht an fehlenden Daten. Wir verknüpfen, was bereits bekannt ist.

01

Einheitliches Datenmodell

Jeder Eintrag normalisiert in einer krankheitszentrierten Ontologie. MeSH, ICD, SNOMED.

02

Entitätsübergreifender Graph

Studien, Publikationen, Einrichtungen, Behandlungen. Verknüpft, nicht nur aufgelistet.

03

Deterministische Analysen

Jede Kennzahl nach festen Regeln berechnet. Keine generative Inferenz.

Die einheitliche Krankheitsansicht

Jede Erkrankung,
eine kohärente Oberfläche.

01 · 04

Strukturiert. Nicht bloß durchsucht.

MEDLINE direkt angebunden.

  • Artikel500.000
  • Autoren92 Mio.
  • IDsORCID
01 Literatur02 Einrichtungen03 Studien04 Wirkstoffe
disease.graph(1)
Methodik

Eine Pipeline, die Sie prüfen können.

Von Rohdaten aus Registern zum verknüpften Graphen. Jeder Schritt deterministisch. Jede Quelle nachvollziehbar.

01
Rohdaten

Quellenindexierung

Primärquellen, laufend indexiert – ClinicalTrials.gov, PubMed, CTIS, regulatorische Unterlagen von FDA/EMA. Keine manuelle Kuratierung. Keine Quellen aus zweiter Hand.

02
Normalisiert

Ontologie-Mapping

Alle Einträge in einer gemeinsamen Ontologie normalisiert. Jede Entität auf MeSH, ICD, SNOMED CT und RxNorm abgebildet. Keine proprietäre Taxonomie.

03
Verknüpfter Graph

Relationale Verknüpfung

Normalisierte Einträge, entitätsübergreifend zu einem einzigen relationalen Graphen verknüpft. Studien mit Einrichtungen, Publikationen mit Prüfärzten, Wirkstoffe mit Indikationen.

Datenquellen

Literatur

PubMed / MEDLINEPublikationen

Studienregister

ClinicalTrials.govUS-Register
WHO ICTRPGlobales Register
EudraCT / CTISEuropäische Studien

Regulatorik & Wirkstoffe

FDA-/EMA-UnterlagenZulassungen
DrugBank / ChEMBLWirkstoffdaten

Identifikatoren

ROR / ORCIDEinrichtungen & Personen

Funktionen

ForschungslandkartePublikationen + Zitationen
Analyse klinischer StudienLaufend + abgeschlossen
TherapielandschaftZugelassen + in Entwicklung
Geografische VerteilungInteraktive Karte
Erkennung von ForschungslückenWhite-Space-Analyse
ÄnderungsverfolgungBenachrichtigungen bei Signalverschiebungen
NV—004 · Manifest

Selten darf nicht unbekannt bedeuten.Fragmentiert darf nicht unsichtbar bedeuten.

Für wen Navia entwickelt wurde

Klarheit für alle, die gegen den Nebel ankämpfen.

Für alle Teams entlang des gesamten Krankheitslebenszyklus.

01

Ärztinnen & Ärzte

Laufende Studien, zugelassene Behandlungen und führende Zentren für jede Erkrankung – verknüpft, strukturiert, aktuell.

02

Forschende

Wochen an Literaturrecherche, verdichtet zu einer strukturierten Landschaftsansicht. Wer publiziert, wo Studien laufen, welche Lücken bleiben.

03

Patienten & Familien

Verständlichere Erklärungen zu Ihrer Erkrankung und Einblick in klinische Studien – ohne dass Sie Wissenschaftler sein müssen.

04

Patientenorganisationen

Überblicken Sie die gesamte Landschaft Ihres Krankheitsbereichs – klinische Aktivität, Einrichtungen, Studienzugang –, um Ihre Community zu unterstützen.

05

Medizinische Einrichtungen

Beobachten Sie Studienaktivität, institutionelle Präsenz und Forschungskonzentration auf Krankheitsebene als Grundlage Ihrer Strategie.

06

Pharma & Biotech

Bewerten Sie das Wettbewerbsumfeld, bevor Sie Ressourcen binden. Erkennen Sie Konzentration und Chancen.

07

Gesundheitswirtschaft

Strukturierte Analysen für seltene und komplexe Erkrankungen – von Biomarkern bis zur Pipeline, kartiert, verknüpft und aktuell.

08

Analysten & Investoren

Analysen auf Krankheitsebene für Marktbewertung, Benchmarking und Pipeline-Analyse – aus Daten, nicht aus Narrativen.