Navia · Inteligencia sobre enfermedades raras/15.557 registros de enfermedades indexados

Comprender
rare disease.

ORPHA · Any indicationORPHA:399 · G10ORPHA:586 · E84ORPHA:98896 · G71.0ORPHA:231169 · H35.5Ensayos · Publicaciones · Centros · Señales · Fracasos
NV—001Versión α · datos simuladosDesplazar ↓
El problema

Raras, por definición.
Invisibles, en consecuencia.

Cada enfermedad rara es un fragmento, repartido entre registros, publicaciones, ensayos, centros y un centenar de vocabularios distintos. Navia une los fragmentos en una vista única y legible.

  • 1 de cada 15
    personas tiene una enfermedad rara.
    OMS / Orphanet 2024
  • 15.557
    registros de enfermedades indexados.
    Base de datos de Navia
  • 95 %
    sin una terapia aprobada.
    Registros de la FDA / EMA
NV—002 · ContextoContinuar ↓
NV-002.5 · Detrás de los datos
Detrás de cada enfermedad rarahay una familia con preguntas que nadie ha respondido.
Navia · Inteligencia sobre enfermedades rarasUn índice para las respuestas que tardaron demasiado.
95%

de las enfermedades raras carece de una terapia aprobada.

Panorama terapéutico · 15.557 registros de enfermedadesNV—003
Terapias aprobadas362 indicaciones
5 %
Fase 3584 indicaciones
8 %
Fase 21304 indicaciones
18 %
Fase 12461 indicaciones
34 %
Preclínica2316 indicaciones
32 %
Sin explorar por la ciencia220 indicaciones
3 %
*Cada etapa. Cada fase. Cada registro. Indexados a diario y vinculados a la enfermedad.
NV—003 · PANORAMACONTINUAR ↓
Inteligencia sobre enfermedades raras
navia.health · huntington-disease
Enfermedades Huntington disease

Huntington disease ORPHA:399

A rare neurodegenerative disorder characterised by involuntary choreatic movements, behavioural and psychiatric disturbances, and progressive cognitive decline.

En desarrollo Completo · 8/8
114
Registros de estudio activos
307
Registros de estudio en registros de ensayos
39
Países
374
Artículos
10
Registros de centros de estudio
Ecosistema maduroDistribución geográfica ampliaCartera en fase temprana
Fase
Cartera con peso en fases tempranas. 49 de 114 ensayos en reclutamiento. Validación de mercado pendiente.
Geografía
Estados Unidos y Reino Unido concentran el 46 % de los centros de referencia. La distribución favorece la coordinación multicéntrica.
Evaluación
Alta actividad investigadora, con 49 ensayos en reclutamiento activo. Base terapéutica consolidada + cartera de desarrollo activa.

Ensayos clínicos

ClinicalTrials.gov · CTIS · WHO ICTRP
114
Activos
49 en reclutamiento · 39 países
EnsayoFaseEstado
A Pilot Study Assessing…
NCT02580793
Fase 4Desconocido
Effect of Tetrabenazine…
NCT01834911
Fase 4Completado
Study of Memantine…
NCT00652457
Fase 4Completado

Instituciones

ROR · ClinicalTrials.gov
10
Registros de centros de estudio
Los 2 principales concentran el 46 %
  • Estados Unidos
    429
  • Reino Unido
    185
  • Alemania
    124
  • España
    62

Mapa del ecosistema

ROR · ClinicalTrials.gov
US
UK
DE
ES
FR
IT
JP
BR

Publicaciones

PubMed
374
Artículos
↑ +30 interanual
  • Longitudinal transcriptomic analysis of HTT-lowering therapies
    Chen L., Novak M., et al. · Cell · 2025
  • Prospective longitudinal neurodevelopmental outcomes in premanifest Huntington
    Klein A., Weiss R., et al. · Nature Medicine · 2024
  • ENROLL-HD 15-year cohort: disease severity trajectories
    Roos R., Sampaio C. · Lancet Neurology · 2024

Tratamientos

FDA OOPD · ClinicalTrials.gov
Aprobados3
En desarrollo55
Fase 312
Fase 226
FármacoMecanismoEstado
Valbenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2023
Deutetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2017
Tetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2008

Señales de investigación

Inteligencia de Navia
Ecosistema maduro
71
Actividad
80
Madurez
39
Intensidad
5
Concentración

Señales biológicas

OpenTargets · UniProt
HTT
Diana principal
245 genes / dianas
  • HTT Gen
  • DRD2 Receptor
  • VMAT2 Transportador
  • BDNF Neurotrofina

Inteligencia sobre interrupciones

ClinicalTrials.gov
21
Finalizados anticipadamente
Tasa de interrupción anticipada: 7,8 %
  • Tominersen (HTT-lowering ASO)
    Fase 3 · Eficacia · 2021
  • Pridopidine early study
    Fase 2 · Criterio de valoración · 2020
  • Selisistat
    Fase 2 · Seguridad · 2015

Solapamiento de asociaciones de Open Targets

ChEMBL · OpenTargets
1
Enfermedades vinculadas
0 dianas compartidas
  • Spinocerebellar ataxia 12

Cobertura de datos

Ciclo de actualización
Alta
Cobertura
5/8 fuentes
  • ClinicalTrials.gov
    HoyCompleta
  • PubMed
    hace 5 díasCompleta
  • WHO ICTRP
    hace 6 díasCompleta
  • Orphanet
    hace 1 díaCompleta

Registros · Datos del mundo real

Revisión de Navia
3
Registros
27.700 pacientes
  • ENROLL-HD
    15.400 pacientes · Mundial
  • Huntington Study Group
    8200 pacientes · Américas
  • Registry of the European Huntington
    4100 pacientes · Europa
Elija una enfermedad rara
Cystic fibrosis1599 ensayos+12 en los últimos 30 días
Spinal cord injury887 ensayos+7 en los últimos 30 días
Nasopharyngeal carcinoma765 ensayos0 en los últimos 30 días
Duchenne muscular dystrophy612 ensayos+3 en los últimos 30 días
Huntington disease401 ensayos-2 en los últimos 30 días
Retinitis pigmentosa358 ensayos+9 en los últimos 30 días
Sickle cell disease1122 ensayos+4 en los últimos 30 días
ALS749 ensayos+1 en los últimos 30 días
Cystic fibrosis1599 ensayos+12 en los últimos 30 días
Spinal cord injury887 ensayos+7 en los últimos 30 días
Nasopharyngeal carcinoma765 ensayos0 en los últimos 30 días
Duchenne muscular dystrophy612 ensayos+3 en los últimos 30 días
Huntington disease401 ensayos-2 en los últimos 30 días
Retinitis pigmentosa358 ensayos+9 en los últimos 30 días
Sickle cell disease1122 ensayos+4 en los últimos 30 días
ALS749 ensayos+1 en los últimos 30 días
0+
Publicaciones
Indexadas, sin duplicados y estructuradas por enfermedad.
0+
Ensayos clínicos
Mapeados y normalizados a partir de registros de todo el mundo.
0+
Centros de referencia
Indexados con su actividad de ensayos y su concentración geográfica.
Diaria
Frecuencia de actualización
Actualización continua al ritmo de los ciclos de cada fuente.
Posicionamiento

Creado para fundamentar decisiones.
Nunca para tomarlas.

Las decisiones en salud fallan por la fragmentación, no por falta de datos. Conectamos lo que ya se sabe.

01

Modelo de datos unificado

Cada registro normalizado en una ontología centrada en la enfermedad. MeSH, CIE, SNOMED.

02

Grafo entre entidades

Ensayos, publicaciones, instituciones, tratamientos. Vinculados, no solo listados.

03

Inteligencia determinista

Cada métrica se calcula con reglas fijas. Sin inferencia generativa.

La vista unificada de la enfermedad

Cada enfermedad,
una superficie coherente.

01 · 04

Estructurada. No buscada.

MEDLINE integrado.

  • artículos500 mil
  • autores92 M
  • identificadoresORCID
01 Literatura02 Instituciones03 Ensayos04 Compuestos
disease.graph(1)
Metodología

Un proceso que puede auditar.

De los registros en bruto a un grafo vinculado. Cada paso, determinista. Cada fuente, trazable.

01
Datos en bruto

Indexación de fuentes

Fuentes primarias indexadas de forma continua: ClinicalTrials.gov, PubMed, CTIS y documentación regulatoria de la FDA/EMA. Sin depuración manual. Sin fuentes de segunda mano.

02
Normalizado

Mapeo ontológico

Todos los registros normalizados en una ontología común. Cada entidad asignada a MeSH, CIE, SNOMED CT y RxNorm. Sin taxonomías propietarias.

03
Grafo vinculado

Vinculación relacional

Registros normalizados vinculados entre entidades en un único grafo relacional. Ensayos con instituciones, publicaciones con investigadores, compuestos con indicaciones.

Fuentes de datos

Literatura

PubMed / MEDLINEPublicaciones

Registros de ensayos

ClinicalTrials.govRegistro de EE. UU.
WHO ICTRPRegistro mundial
EudraCT / CTISEnsayos europeos

Regulación y compuestos

Documentación FDA / EMAAprobaciones
DrugBank / ChEMBLDatos de compuestos

Identificadores

ROR / ORCIDInstituciones y personas

Capacidades

Mapa de la investigaciónPublicaciones + citas
Inteligencia de ensayos clínicosActivos + completados
Panorama terapéuticoAprobados + en desarrollo
Distribución geográficaMapa interactivo
Detección de lagunas de investigaciónAnálisis de espacios en blanco
Seguimiento de cambiosAlertas ante cambios en las señales
NV—004 · Manifiesto

Raro no debería significar desconocido.Fragmentado no debería significar invisible.

Para quién está hecho Navia

Claridad para todos los que luchan contra la niebla.

Cada equipo, en todo el ciclo de vida de la enfermedad.

01

Médicos y facultativos

Ensayos activos, tratamientos aprobados y centros de referencia para cualquier afección: vinculados, estructurados y actualizados.

02

Investigadores

Semanas de revisión bibliográfica condensadas en una vista estructurada del panorama. Quién publica, dónde se realizan los ensayos, qué lagunas quedan.

03

Pacientes y familias

Explicaciones más claras sobre su enfermedad y visibilidad de los ensayos clínicos, sin necesidad de ser científico.

04

Organizaciones de pacientes

Conozca todo el panorama de su área de enfermedad (actividad clínica, instituciones, acceso a ensayos) para apoyar a su comunidad.

05

Instituciones médicas

Supervise la actividad de ensayos, la presencia institucional y la concentración de la investigación por enfermedad para orientar su estrategia.

06

Farmacéuticas y biotecnológicas

Evalúe el panorama competitivo antes de comprometer recursos. Identifique la concentración y las oportunidades.

07

Sector sanitario

Inteligencia estructurada para enfermedades raras y complejas: de los biomarcadores a la cartera de desarrollo, mapeada, vinculada y actualizada.

08

Analistas e inversores

Inteligencia a nivel de enfermedad para evaluación de mercado, análisis comparativo y evaluación de carteras de desarrollo, basada en datos, no en relatos.