Navia · Intelligence sur les maladies rares/15 557 fiches de maladies indexées

Comprendre
rare disease.

ORPHA · Any indicationORPHA:399 · G10ORPHA:586 · E84ORPHA:98896 · G71.0ORPHA:231169 · H35.5Essais · Publications · Centres · Signaux · Échecs
NV—001Version α · données fictivesDéfiler ↓
Le problème

Rare, par définition.
Invisible, par voie de conséquence.

Chaque maladie rare est un fragment — dispersé entre registres, publications, essais, centres et une centaine de vocabulaires différents. Navia assemble ces fragments en une vue unique et lisible.

  • 1 personne sur 15
    est atteinte d’une maladie rare.
    OMS / Orphanet 2024
  • 15 557
    fiches de maladies indexées.
    Base de données Navia
  • 95 %
    sans thérapie autorisée.
    Registres FDA / EMA
NV—002 · ContexteContinuer ↓
NV-002.5 · Derrière les données
Derrière chaque maladie rare,une famille qui pose des questions restées sans réponse.
Navia · Intelligence sur les maladies raresUn index pour les réponses qui ont trop tardé.
95%

des maladies rares n’ont pas de thérapie autorisée.

Paysage thérapeutique · 15 557 fiches de maladiesNV—003
Thérapies autorisées362 indications
5 %
Phase 3584 indications
8 %
Phase 21 304 indications
18 %
Phase 12 461 indications
34 %
Préclinique2 316 indications
32 %
Inexplorées par la science220 indications
3 %
*Chaque stade. Chaque phase. Chaque registre. Indexés chaque jour et reliés à la maladie.
NV—003 · PAYSAGECONTINUER ↓
Intelligence sur les maladies rares
navia.health · huntington-disease
Maladies Huntington disease

Huntington disease ORPHA:399

A rare neurodegenerative disorder characterised by involuntary choreatic movements, behavioural and psychiatric disturbances, and progressive cognitive decline.

En développement Complet · 8/8
114
Fiches d’étude actives
307
Fiches d’étude des registres
39
Pays
374
Articles
10
Fiches de sites d’étude
Écosystème matureRépartition géographique étenduePipeline à un stade précoce
Phase
Pipeline orienté vers les stades précoces. Essais en recrutement : 49 sur 114. Validation par le marché en attente.
Géographie
États-Unis + Royaume-Uni regroupent 46 % des centres de référence. Cette répartition permet une coordination multisite.
Évaluation
Forte activité de recherche, avec 49 essais en recrutement actif. Base thérapeutique établie + pipeline de développement actif.

Essais cliniques

ClinicalTrials.gov · CTIS · WHO ICTRP
114
Actifs
49 en recrutement · 39 pays
EssaiPhaseStatut
A Pilot Study Assessing…
NCT02580793
Phase 4Inconnu
Effect of Tetrabenazine…
NCT01834911
Phase 4Terminé
Study of Memantine…
NCT00652457
Phase 4Terminé

Établissements

ROR · ClinicalTrials.gov
10
Fiches de sites d’étude
Les 2 premiers regroupent 46 %
  • États-Unis
    429
  • Royaume-Uni
    185
  • Allemagne
    124
  • Espagne
    62

Carte de l’écosystème

ROR · ClinicalTrials.gov
US
UK
DE
ES
FR
IT
JP
BR

Publications

PubMed
374
Articles
↑ +30 sur un an
  • Longitudinal transcriptomic analysis of HTT-lowering therapies
    Chen L., Novak M., et al. · Cell · 2025
  • Prospective longitudinal neurodevelopmental outcomes in premanifest Huntington
    Klein A., Weiss R., et al. · Nature Medicine · 2024
  • ENROLL-HD 15-year cohort: disease severity trajectories
    Roos R., Sampaio C. · Lancet Neurology · 2024

Traitements

FDA OOPD · ClinicalTrials.gov
Autorisés3
En développement55
Phase 312
Phase 226
MédicamentMécanismeStatut
Valbenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2023
Deutetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2017
Tetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2008

Signaux de recherche

Intelligence Navia
Écosystème mature
71
Activité
80
Maturité
39
Intensité
5
Concentration

Signaux biologiques

OpenTargets · UniProt
HTT
Cible principale
245 gènes / cibles
  • HTT Gène
  • DRD2 Récepteur
  • VMAT2 Transporteur
  • BDNF Neurotrophine

Analyse des arrêts prématurés

ClinicalTrials.gov
21
Arrêtés prématurément
Taux d’arrêt prématuré : 7,8 %
  • Tominersen (HTT-lowering ASO)
    Phase 3 · Efficacité · 2021
  • Pridopidine early study
    Phase 2 · Critère d’évaluation · 2020
  • Selisistat
    Phase 2 · Sécurité · 2015

Chevauchement des associations Open Targets

ChEMBL · OpenTargets
1
Maladies liées
0 cible partagée
  • Spinocerebellar ataxia 12

Couverture des données

Cycle d’actualisation
Élevée
Couverture
5/8 sources
  • ClinicalTrials.gov
    Aujourd’huiComplète
  • PubMed
    il y a 5 joursComplète
  • WHO ICTRP
    il y a 6 joursComplète
  • Orphanet
    il y a 1 jourComplète

Registres · Données de vie réelle

Curation Navia
3
Registres
27 700 patients
  • ENROLL-HD
    15 400 patients · Monde
  • Huntington Study Group
    8 200 patients · Amériques
  • Registry of the European Huntington
    4 100 patients · Europe
Choisissez une maladie rare
Cystic fibrosis1 599 essais+12 sur 30 j
Spinal cord injury887 essais+7 sur 30 j
Nasopharyngeal carcinoma765 essais0 sur 30 j
Duchenne muscular dystrophy612 essais+3 sur 30 j
Huntington disease401 essais-2 sur 30 j
Retinitis pigmentosa358 essais+9 sur 30 j
Sickle cell disease1 122 essais+4 sur 30 j
ALS749 essais+1 sur 30 j
Cystic fibrosis1 599 essais+12 sur 30 j
Spinal cord injury887 essais+7 sur 30 j
Nasopharyngeal carcinoma765 essais0 sur 30 j
Duchenne muscular dystrophy612 essais+3 sur 30 j
Huntington disease401 essais-2 sur 30 j
Retinitis pigmentosa358 essais+9 sur 30 j
Sickle cell disease1 122 essais+4 sur 30 j
ALS749 essais+1 sur 30 j
0+
Publications
Indexées, dédoublonnées et structurées par maladie.
0+
Essais cliniques
Cartographiés et normalisés à partir des registres du monde entier.
0+
Centres de référence
Indexés avec leur activité d’essais et leur concentration géographique.
Quotidienne
Fréquence d’actualisation
Mis à jour en continu, au rythme des cycles d’actualisation des sources.
Positionnement

Conçu pour éclairer les décisions.
Jamais pour les prendre.

Les décisions de santé pâtissent de la fragmentation des données, pas de leur absence. Nous relions ce qui est déjà connu.

01

Modèle de données unifié

Chaque fiche normalisée dans une ontologie centrée sur la maladie. MeSH, CIM, SNOMED.

02

Graphe inter-entités

Essais, publications, établissements, traitements. Reliés, pas simplement listés.

03

Intelligence déterministe

Chaque indicateur calculé selon des règles fixes. Aucune inférence générative.

La vue unifiée des maladies

Chaque maladie,
une seule surface cohérente.

01 · 04

Structurée. Pas simplement recherchée.

MEDLINE intégré.

  • articles500 k
  • auteurs92 M
  • identifiantsORCID
01 Littérature02 Établissements03 Essais04 Composés
disease.graph(1)
Méthodologie

Un pipeline que vous pouvez auditer.

Des registres bruts à un graphe relié. Chaque étape déterministe. Chaque source traçable.

01
Données brutes

Indexation des sources

Sources primaires indexées en continu — ClinicalTrials.gov, PubMed, CTIS, dossiers réglementaires FDA/EMA. Aucune curation manuelle. Aucune source de seconde main.

02
Normalisé

Alignement ontologique

Toutes les fiches normalisées dans une ontologie commune. Chaque entité associée à MeSH, CIM, SNOMED CT et RxNorm. Aucune taxonomie propriétaire.

03
Graphe relié

Liaison relationnelle

Les fiches normalisées sont reliées entre entités dans un graphe relationnel unique. Les essais aux établissements, les publications aux investigateurs, les composés aux indications.

Sources de données

Littérature

PubMed / MEDLINEPublications

Registres d’essais

ClinicalTrials.govRegistre américain
WHO ICTRPRegistre mondial
EudraCT / CTISEssais européens

Réglementaire et composés

Dossiers FDA / EMAAutorisations
DrugBank / ChEMBLDonnées sur les composés

Identifiants

ROR / ORCIDÉtablissements et personnes

Fonctionnalités

Cartographie de la recherchePublications + citations
Intelligence sur les essais cliniquesActifs + terminés
Paysage thérapeutiqueAutorisés + en développement
Répartition géographiqueCarte interactive
Détection des lacunes de rechercheAnalyse des zones inexplorées
Suivi des évolutionsAlertes sur les variations de signaux
NV—004 · Manifeste

Rare ne devrait pas signifier inconnu.Fragmenté ne devrait pas signifier invisible.

Pour qui Navia est conçu

La clarté pour tous ceux qui avancent dans le brouillard.

Chaque équipe, à chaque étape du cycle de vie de la maladie.

01

Médecins et praticiens

Essais actifs, traitements autorisés et centres de pointe pour toute pathologie — reliés, structurés, à jour.

02

Chercheurs

Des semaines de revue de littérature condensées en une vue structurée du paysage. Qui publie, où se déroulent les essais, quelles lacunes subsistent.

03

Patients et familles

Des explications plus claires sur votre maladie et une meilleure visibilité sur les essais cliniques — sans avoir besoin d’être scientifique.

04

Associations de patients

Ayez une vue complète de votre domaine thérapeutique — activité clinique, établissements, accès aux essais — pour soutenir votre communauté.

05

Établissements de santé

Suivez l’activité des essais, la présence des établissements et la concentration de la recherche par maladie pour éclairer votre stratégie.

06

Pharma et biotech

Évaluez le paysage concurrentiel avant d’engager des ressources. Repérez les zones de concentration et les opportunités.

07

Industrie de la santé

Une intelligence structurée sur les maladies rares et complexes — des biomarqueurs au pipeline, cartographiée, reliée et à jour.

08

Analystes et investisseurs

Une intelligence à l’échelle de la maladie pour l’évaluation de marché, le benchmarking et l’analyse de pipeline — fondée sur les données, pas sur un récit.