Navia · Intelligence sulle malattie rare/15.557 schede di malattie indicizzate

Comprendere
rare disease.

ORPHA · Any indicationORPHA:399 · G10ORPHA:586 · E84ORPHA:98896 · G71.0ORPHA:231169 · H35.5Studi · Pubblicazioni · Centri · Segnali · Fallimenti
NV—001Versione α · dati simulatiScorri ↓
Il problema

Rare, per definizione.
Invisibili, di conseguenza.

Ogni malattia rara è un frammento, disperso tra registri, pubblicazioni, studi, centri e un centinaio di vocabolari diversi. Navia ricompone i frammenti in un’unica vista leggibile.

  • 1 su 15
    persone vive con una malattia rara.
    OMS / Orphanet 2024
  • 15.557
    schede di malattia indicizzate.
    Database Navia
  • 95%
    senza una terapia approvata.
    Registri FDA / EMA
NV—002 · ContestoContinua ↓
NV-002.5 · Dietro i dati
Dietro ogni malattia rarac’è una famiglia con domande a cui nessuno ha risposto.
Navia · Intelligence sulle malattie rareUn indice per le risposte che si sono fatte attendere troppo.
95%

delle malattie rare non ha una terapia approvata.

Panorama terapeutico · 15.557 schede di malattiaNV—003
Terapie approvate362 indicazioni
5%
Fase 3584 indicazioni
8%
Fase 21304 indicazioni
18%
Fase 12461 indicazioni
34%
Preclinica2316 indicazioni
32%
Inesplorate dalla scienza220 indicazioni
3%
*Ogni stadio. Ogni fase. Ogni registro. Indicizzati ogni giorno e collegati alla malattia.
NV—003 · PANORAMACONTINUA ↓
Intelligence sulle malattie rare
navia.health · huntington-disease
Malattie Huntington disease

Huntington disease ORPHA:399

A rare neurodegenerative disorder characterised by involuntary choreatic movements, behavioural and psychiatric disturbances, and progressive cognitive decline.

In sviluppo Completo · 8/8
114
Schede di studio attive
307
Schede di studio nei registri
39
Paesi
374
Articoli
10
Schede dei centri di studio
Ecosistema maturoDistribuzione geografica ampiaPipeline in fase iniziale
Fase
Pipeline sbilanciata sulle fasi iniziali. In reclutamento: 49 su 114 studi. Validazione di mercato in sospeso.
Geografia
Stati Uniti + Regno Unito detengono il 46% dei centri di riferimento. La distribuzione favorisce il coordinamento multicentrico.
Valutazione
Elevata attività di ricerca, con 49 studi in reclutamento attivo. Base terapeutica consolidata + pipeline di sviluppo attiva.

Studi clinici

ClinicalTrials.gov · CTIS · WHO ICTRP
114
Attivi
49 in reclutamento · 39 paesi
StudioFaseStato
A Pilot Study Assessing…
NCT02580793
Fase 4Sconosciuto
Effect of Tetrabenazine…
NCT01834911
Fase 4Completato
Study of Memantine…
NCT00652457
Fase 4Completato

Istituzioni

ROR · ClinicalTrials.gov
10
Schede dei centri di studio
I primi 2: 46%
  • Stati Uniti
    429
  • Regno Unito
    185
  • Germania
    124
  • Spagna
    62

Mappa dell’ecosistema

ROR · ClinicalTrials.gov
US
UK
DE
ES
FR
IT
JP
BR

Pubblicazioni

PubMed
374
Articoli
↑ +30 su base annua
  • Longitudinal transcriptomic analysis of HTT-lowering therapies
    Chen L., Novak M., et al. · Cell · 2025
  • Prospective longitudinal neurodevelopmental outcomes in premanifest Huntington
    Klein A., Weiss R., et al. · Nature Medicine · 2024
  • ENROLL-HD 15-year cohort: disease severity trajectories
    Roos R., Sampaio C. · Lancet Neurology · 2024

Trattamenti

FDA OOPD · ClinicalTrials.gov
Approvati3
In sviluppo55
Fase 312
Fase 226
FarmacoMeccanismoStato
Valbenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2023
Deutetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2017
Tetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2008

Segnali di ricerca

Intelligence Navia
Ecosistema maturo
71
Attività
80
Maturità
39
Intensità
5
Concentrazione

Segnali biologici

OpenTargets · UniProt
HTT
Target principale
245 geni / target
  • HTT Gene
  • DRD2 Recettore
  • VMAT2 Trasportatore
  • BDNF Neurotrofina

Analisi delle interruzioni

ClinicalTrials.gov
21
Interrotti
Tasso di interruzione anticipata: 7,8%
  • Tominersen (HTT-lowering ASO)
    Fase 3 · Efficacia · 2021
  • Pridopidine early study
    Fase 2 · Endpoint · 2020
  • Selisistat
    Fase 2 · Sicurezza · 2015

Sovrapposizione delle associazioni Open Targets

ChEMBL · OpenTargets
1
Malattie collegate
0 target condivisi
  • Spinocerebellar ataxia 12

Copertura dei dati

Ciclo di aggiornamento
Alta
Copertura
5/8 fonti
  • ClinicalTrials.gov
    OggiCompleta
  • PubMed
    5 giorni faCompleta
  • WHO ICTRP
    6 giorni faCompleta
  • Orphanet
    1 giorno faCompleta

Registri · dati real-world

Curatela Navia
3
Registri
27.700 pazienti
  • ENROLL-HD
    15.400 pazienti · Globale
  • Huntington Study Group
    8200 pazienti · Americhe
  • Registry of the European Huntington
    4100 pazienti · Europa
Seleziona una malattia rara
Cystic fibrosis1599 studi+12 negli ultimi 30 giorni
Spinal cord injury887 studi+7 negli ultimi 30 giorni
Nasopharyngeal carcinoma765 studi0 negli ultimi 30 giorni
Duchenne muscular dystrophy612 studi+3 negli ultimi 30 giorni
Huntington disease401 studi-2 negli ultimi 30 giorni
Retinitis pigmentosa358 studi+9 negli ultimi 30 giorni
Sickle cell disease1122 studi+4 negli ultimi 30 giorni
ALS749 studi+1 negli ultimi 30 giorni
Cystic fibrosis1599 studi+12 negli ultimi 30 giorni
Spinal cord injury887 studi+7 negli ultimi 30 giorni
Nasopharyngeal carcinoma765 studi0 negli ultimi 30 giorni
Duchenne muscular dystrophy612 studi+3 negli ultimi 30 giorni
Huntington disease401 studi-2 negli ultimi 30 giorni
Retinitis pigmentosa358 studi+9 negli ultimi 30 giorni
Sickle cell disease1122 studi+4 negli ultimi 30 giorni
ALS749 studi+1 negli ultimi 30 giorni
0+
Pubblicazioni
Indicizzate, prive di duplicati e strutturate per malattia.
0+
Studi clinici
Mappati e normalizzati dai registri di tutto il mondo.
0+
Centri di riferimento
Indicizzati con attività di sperimentazione e concentrazione geografica.
Giornaliera
Frequenza di aggiornamento
Aggiornamento continuo, al ritmo dei cicli delle fonti.
Posizionamento

Pensato per informare le decisioni.
Mai per prenderle.

Le decisioni in sanità falliscono per frammentazione, non per mancanza di dati. Noi colleghiamo ciò che è già noto.

01

Modello di dati unificato

Ogni scheda normalizzata in un’ontologia incentrata sulla malattia. MeSH, ICD, SNOMED.

02

Grafo tra entità

Studi, pubblicazioni, istituzioni, trattamenti. Collegati, non solo elencati.

03

Intelligence deterministica

Ogni metrica calcolata con regole fisse. Nessuna inferenza generativa.

La vista unificata della malattia

Ogni malattia,
un’unica superficie coerente.

01 · 04

Strutturata. Non cercata.

MEDLINE integrato.

  • articoli500.000
  • autori92 Mln
  • identificativiORCID
01 Letteratura02 Istituzioni03 Studi04 Composti
disease.graph(1)
Metodologia

Una pipeline verificabile.

Dai registri grezzi a un grafo collegato. Ogni passaggio deterministico. Ogni fonte tracciabile.

01
Dati grezzi

Indicizzazione delle fonti

Fonti primarie indicizzate in continuo: ClinicalTrials.gov, PubMed, CTIS, documentazione regolatoria FDA/EMA. Nessuna curatela manuale. Nessuna fonte di seconda mano.

02
Normalizzato

Mappatura ontologica

Tutte le schede normalizzate in un’ontologia condivisa. Ogni entità mappata su MeSH, ICD, SNOMED CT e RxNorm. Nessuna tassonomia proprietaria.

03
Grafo collegato

Collegamento relazionale

Schede normalizzate collegate tra entità in un unico grafo relazionale. Studi e istituzioni, pubblicazioni e sperimentatori, composti e indicazioni.

Fonti dei dati

Letteratura

PubMed / MEDLINEPubblicazioni

Registri degli studi

ClinicalTrials.govRegistro USA
WHO ICTRPRegistro globale
EudraCT / CTISStudi europei

Regolatorio e composti

Documentazione FDA / EMAApprovazioni
DrugBank / ChEMBLDati sui composti

Identificativi

ROR / ORCIDIstituzioni e persone

Funzionalità

Mappatura della ricercaPubblicazioni + citazioni
Intelligence sugli studi cliniciAttivi + completati
Panorama terapeuticoApprovati + in sviluppo
Distribuzione geograficaMappa interattiva
Individuazione delle lacune di ricercaAnalisi delle aree scoperte
Monitoraggio dei cambiamentiAvvisi sulle variazioni dei segnali
NV—004 · Manifesto

Raro non deve significare sconosciuto.Frammentato non deve significare invisibile.

Per chi è pensato Navia

Chiarezza per chi combatte nella nebbia.

Ogni team, lungo l’intero ciclo di vita della malattia.

01

Medici e clinici

Studi attivi, trattamenti approvati e principali centri per qualsiasi patologia: collegati, strutturati, aggiornati.

02

Ricercatori

Settimane di revisione della letteratura condensate in una vista strutturata del panorama. Chi pubblica, dove si svolgono gli studi, quali lacune restano.

03

Pazienti e famiglie

Spiegazioni più chiare sulla propria patologia e visibilità sugli studi clinici, senza bisogno di essere scienziati.

04

Associazioni di pazienti

Conoscere l’intero panorama della propria area di malattia (attività clinica, istituzioni, accesso agli studi) per sostenere la propria comunità.

05

Istituzioni sanitarie

Monitorare l’attività degli studi, la presenza istituzionale e la concentrazione della ricerca per malattia a supporto della strategia.

06

Pharma e biotech

Valutare il panorama competitivo prima di impegnare risorse. Individuare concentrazione e opportunità.

07

Settore sanitario

Intelligence strutturata per malattie rare e complesse: dai biomarcatori alla pipeline, mappata, collegata e aggiornata.

08

Analisti e investitori

Intelligence a livello di malattia per valutazioni di mercato, benchmarking e analisi della pipeline: dai dati, non dalle narrazioni.