Navia · Inzicht in zeldzame ziekten/15.557 ziekterecords geïndexeerd

Begrijp
rare disease.

ORPHA · Any indicationORPHA:399 · G10ORPHA:586 · E84ORPHA:98896 · G71.0ORPHA:231169 · H35.5Studies · Publicaties · Centra · Signalen · Mislukte studies
NV—001Versie α · voorbeeldgegevensScrollen ↓
Het probleem

Zeldzaam, per definitie.
Onzichtbaar, als gevolg daarvan.

Elke zeldzame ziekte is een fragment – verspreid over registers, publicaties, studies, centra en honderd verschillende vocabulaires. Navia voegt de fragmenten samen tot één overzichtelijk beeld.

  • 1 op de 15
    mensen heeft een zeldzame ziekte.
    WHO / Orphanet 2024
  • 15.557
    geïndexeerde ziekterecords.
    Navia-database
  • 95%
    zonder goedgekeurde therapie.
    FDA-/EMA-registers
NV—002 · ContextVerder ↓
NV-002.5 · Achter de data
Achter elke zeldzame ziektestaat een gezin met vragen die niemand heeft beantwoord.
Navia · Inzicht in zeldzame ziektenEen index voor de antwoorden die te lang op zich lieten wachten.
95%

van de zeldzame ziekten heeft geen goedgekeurde therapie.

Behandellandschap · 15.557 ziekterecordsNV—003
Goedgekeurde therapieën362 indicaties
5%
Fase 3584 indicaties
8%
Fase 21.304 indicaties
18%
Fase 12.461 indicaties
34%
Preklinisch2.316 indicaties
32%
Onaangeroerd door de wetenschap220 indicaties
3%
*Elk stadium. Elke fase. Elk register. Dagelijks geïndexeerd en gekoppeld aan de ziekte.
NV—003 · LANDSCHAPVERDER ↓
Inzicht in zeldzame ziekten
navia.health · huntington-disease
Ziekten Huntington disease

Huntington disease ORPHA:399

A rare neurodegenerative disorder characterised by involuntary choreatic movements, behavioural and psychiatric disturbances, and progressive cognitive decline.

In ontwikkeling Volledig · 8/8
114
Actieve studierecords
307
Studierecords in registers
39
Landen
374
Artikelen
10
Studielocatierecords
Volwassen ecosysteemGeografisch gespreidPijplijn in vroeg stadium
Fase
Pijplijn met zwaartepunt in vroege fasen. Bij 49 van 114 studies loopt de werving. Marktvalidatie volgt nog.
Geografie
Verenigde Staten + Verenigd Koninkrijk hebben 46% van de referentiecentra. De spreiding ondersteunt coördinatie over meerdere locaties.
Beoordeling
Hoge onderzoeksactiviteit met 49 studies met lopende werving. Gevestigde behandelbasis + actieve ontwikkelingspijplijn.

Klinische studies

ClinicalTrials.gov · CTIS · WHO ICTRP
114
Actief
49 met lopende werving · 39 landen
StudieFaseStatus
A Pilot Study Assessing…
NCT02580793
Fase 4Onbekend
Effect of Tetrabenazine…
NCT01834911
Fase 4Afgerond
Study of Memantine…
NCT00652457
Fase 4Afgerond

Instellingen

ROR · ClinicalTrials.gov
10
Studielocatierecords
Top 2: 46%
  • Verenigde Staten
    429
  • Verenigd Koninkrijk
    185
  • Duitsland
    124
  • Spanje
    62

Ecosysteemkaart

ROR · ClinicalTrials.gov
US
UK
DE
ES
FR
IT
JP
BR

Publicaties

PubMed
374
Artikelen
↑ +30 j-o-j
  • Longitudinal transcriptomic analysis of HTT-lowering therapies
    Chen L., Novak M., et al. · Cell · 2025
  • Prospective longitudinal neurodevelopmental outcomes in premanifest Huntington
    Klein A., Weiss R., et al. · Nature Medicine · 2024
  • ENROLL-HD 15-year cohort: disease severity trajectories
    Roos R., Sampaio C. · Lancet Neurology · 2024

Behandelingen

FDA OOPD · ClinicalTrials.gov
Goedgekeurd3
In ontwikkeling55
Fase 312
Fase 226
GeneesmiddelWerkingsmechanismeStatus
Valbenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2023
Deutetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2017
Tetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2008

Onderzoekssignalen

Navia-inzichten
Volwassen ecosysteem
71
Activiteit
80
Volwassenheid
39
Intensiteit
5
Concentratie

Biologische signalen

OpenTargets · UniProt
HTT
Belangrijkste target
245 genen / targets
  • HTT Gen
  • DRD2 Receptor
  • VMAT2 Transporter
  • BDNF Neurotrofine

Voortijdig beëindigde studies

ClinicalTrials.gov
21
Voortijdig beëindigd
7,8% voortijdig gestopt
  • Tominersen (HTT-lowering ASO)
    Fase 3 · Werkzaamheid · 2021
  • Pridopidine early study
    Fase 2 · Eindpunt · 2020
  • Selisistat
    Fase 2 · Veiligheid · 2015

Overlap van Open Targets-associaties

ChEMBL · OpenTargets
1
Gekoppelde ziekten
0 gedeelde targets
  • Spinocerebellar ataxia 12

Gegevensdekking

Vernieuwingscyclus
Hoog
Dekking
5/8 bronnen
  • ClinicalTrials.gov
    VandaagVolledig
  • PubMed
    5 dagen geledenVolledig
  • WHO ICTRP
    6 dagen geledenVolledig
  • Orphanet
    1 dag geledenVolledig

Registers · Real-world data

Navia-curatie
3
Registers
27.700 patiënten
  • ENROLL-HD
    15.400 patiënten · Wereldwijd
  • Huntington Study Group
    8.200 patiënten · Amerika
  • Registry of the European Huntington
    4.100 patiënten · Europa
Kies een zeldzame ziekte
Cystic fibrosis1.599 studies+12 laatste 30 dagen
Spinal cord injury887 studies+7 laatste 30 dagen
Nasopharyngeal carcinoma765 studies0 laatste 30 dagen
Duchenne muscular dystrophy612 studies+3 laatste 30 dagen
Huntington disease401 studies-2 laatste 30 dagen
Retinitis pigmentosa358 studies+9 laatste 30 dagen
Sickle cell disease1.122 studies+4 laatste 30 dagen
ALS749 studies+1 laatste 30 dagen
Cystic fibrosis1.599 studies+12 laatste 30 dagen
Spinal cord injury887 studies+7 laatste 30 dagen
Nasopharyngeal carcinoma765 studies0 laatste 30 dagen
Duchenne muscular dystrophy612 studies+3 laatste 30 dagen
Huntington disease401 studies-2 laatste 30 dagen
Retinitis pigmentosa358 studies+9 laatste 30 dagen
Sickle cell disease1.122 studies+4 laatste 30 dagen
ALS749 studies+1 laatste 30 dagen
0+
Publicaties
Geïndexeerd, ontdubbeld en per ziekte gestructureerd.
0+
Klinische studies
In kaart gebracht en genormaliseerd uit registers wereldwijd.
0+
Referentiecentra
Geïndexeerd met studieactiviteit en geografische concentratie.
Dagelijks
Vernieuwingsfrequentie
Doorlopend bijgewerkt, in het ritme van elke bron.
Positionering

Ontwikkeld om beslissingen te onderbouwen.
Nooit om ze te nemen.

Beslissingen in de zorg lopen spaak door versnippering, niet door een gebrek aan data. Wij verbinden wat al bekend is.

01

Uniform datamodel

Elk record genormaliseerd in een ontologie met de ziekte centraal. MeSH, ICD, SNOMED.

02

Graaf over entiteiten heen

Studies, publicaties, instellingen, behandelingen. Gekoppeld, niet alleen opgesomd.

03

Deterministische inzichten

Elke maatstaf berekend volgens vaste regels. Geen generatieve inferentie.

Het uniforme ziektebeeld

Elke ziekte,
één samenhangend overzicht.

01 · 04

Gestructureerd. Niet gezocht.

MEDLINE direct gekoppeld.

  • artikelen500K
  • auteurs92 mln.
  • id’sORCID
01 Literatuur02 Instellingen03 Studies04 Stoffen
disease.graph(1)
Methodologie

Een pipeline die u kunt controleren.

Van ruwe registers naar een gekoppelde graaf. Elke stap deterministisch. Elke bron herleidbaar.

01
Ruwe invoer

Bronindexering

Primaire bronnen doorlopend geïndexeerd – ClinicalTrials.gov, PubMed, CTIS, regelgevende dossiers van FDA/EMA. Geen handmatige curatie. Geen bronnen uit de tweede hand.

02
Genormaliseerd

Koppeling aan ontologieën

Alle records genormaliseerd in een gedeelde ontologie. Elke entiteit gekoppeld aan MeSH, ICD, SNOMED CT en RxNorm. Geen eigen taxonomie.

03
Gekoppelde graaf

Relationele koppeling

Genormaliseerde records over entiteiten heen gekoppeld tot één relationele graaf. Studies aan instellingen, publicaties aan onderzoekers, stoffen aan indicaties.

Databronnen

Literatuur

PubMed / MEDLINEPublicaties

Studieregisters

ClinicalTrials.govAmerikaans register
WHO ICTRPWereldwijd register
EudraCT / CTISEuropese studies

Regelgeving & stoffen

FDA-/EMA-dossiersGoedkeuringen
DrugBank / ChEMBLStofgegevens

Identificatoren

ROR / ORCIDInstellingen & personen

Mogelijkheden

Onderzoek in kaartPublicaties + citaties
Inzicht in klinische studiesActief + afgerond
BehandellandschapGoedgekeurd + in ontwikkeling
Geografische spreidingInteractieve kaart
Onderzoekslacunes opsporenWhite-space-analyse
Wijzigingen volgenMeldingen bij signaalverschuivingen
NV—004 · Manifest

Zeldzaam mag niet onbekend betekenen.Versnipperd mag niet onzichtbaar betekenen.

Voor wie Navia is gebouwd

Helderheid voor iedereen die tegen de mist vecht.

Elk team, in de hele levenscyclus van een ziekte.

01

Artsen & specialisten

Actieve studies, goedgekeurde behandelingen en toonaangevende centra voor elke aandoening – gekoppeld, gestructureerd, actueel.

02

Onderzoekers

Weken literatuuronderzoek samengebracht in één gestructureerd landschapsbeeld. Wie publiceert, waar studies lopen, welke lacunes er zijn.

03

Patiënten & families

Duidelijkere uitleg over uw aandoening en zicht op klinische studies – zonder dat u wetenschapper hoeft te zijn.

04

Patiëntenorganisaties

Ken het volledige landschap van uw ziektegebied – klinische activiteit, instellingen, toegang tot studies – om uw gemeenschap te ondersteunen.

05

Medische instellingen

Volg studieactiviteit, institutionele aanwezigheid en onderzoeksconcentratie per ziekte als basis voor uw strategie.

06

Farma & biotech

Beoordeel het concurrentielandschap voordat u middelen vastlegt. Breng concentratie en kansen in beeld.

07

Zorgsector

Gestructureerde inzichten over zeldzame en complexe ziekten – van biomarkers tot pijplijn, in kaart gebracht, gekoppeld en actueel.

08

Analisten & investeerders

Inzichten op ziekteniveau voor marktanalyse, benchmarking en beoordeling van de pijplijn – op basis van data, niet van verhalen.