Navia · Inteligência sobre doenças raras/15 557 fichas de doenças indexadas

Compreender
rare disease.

ORPHA · Any indicationORPHA:399 · G10ORPHA:586 · E84ORPHA:98896 · G71.0ORPHA:231169 · H35.5Ensaios · Publicações · Centros · Sinais · Insucessos
NV—001Versão α · dados simuladosDeslizar ↓
O problema

Raras, por definição.
Invisíveis, por consequência.

Cada doença rara é um fragmento — disperso por registos, publicações, ensaios, centros e uma centena de vocabulários diferentes. A Navia junta os fragmentos numa vista única e legível.

  • 1 em cada 15
    pessoas tem uma doença rara.
    OMS / Orphanet 2024
  • 15 557
    fichas de doenças indexadas.
    Base de dados Navia
  • 95%
    sem uma terapêutica aprovada.
    Registos FDA / EMA
NV—002 · ContextoContinuar ↓
NV-002.5 · Por trás dos dados
Por trás de cada doença rarahá uma família com perguntas a que ninguém respondeu.
Navia · Inteligência sobre doenças rarasUm índice para as respostas que tardaram demasiado.
95%

das doenças raras não têm uma terapêutica aprovada.

Panorama terapêutico · 15 557 fichas de doençasNV—003
Terapêuticas aprovadas362 indicações
5%
Fase 3584 indicações
8%
Fase 21304 indicações
18%
Fase 12461 indicações
34%
Pré-clínica2316 indicações
32%
Por explorar pela ciência220 indicações
3%
*Cada etapa. Cada fase. Cada registo. Indexados diariamente e ligados à doença.
NV—003 · PANORAMACONTINUAR ↓
Inteligência sobre doenças raras
navia.health · huntington-disease
Doenças Huntington disease

Huntington disease ORPHA:399

A rare neurodegenerative disorder characterised by involuntary choreatic movements, behavioural and psychiatric disturbances, and progressive cognitive decline.

Em desenvolvimento Completo · 8/8
114
Fichas de estudo ativas
307
Fichas de estudo em registos
39
Países
374
Artigos
10
Fichas de centros de estudo
Ecossistema maduroDistribuição geográfica alargadaPipeline em fase inicial
Fase
Pipeline com peso nas fases iniciais. 49 de 114 ensaios em recrutamento. Validação de mercado pendente.
Geografia
Estados Unidos + Reino Unido concentram 46% dos centros de referência. A distribuição favorece a coordenação multicêntrica.
Avaliação
Elevada atividade de investigação, com 49 ensaios em recrutamento ativo. Base terapêutica estabelecida + pipeline de desenvolvimento ativo.

Ensaios clínicos

ClinicalTrials.gov · CTIS · WHO ICTRP
114
Ativos
49 em recrutamento · 39 países
EnsaioFaseEstado
A Pilot Study Assessing…
NCT02580793
Fase 4Desconhecido
Effect of Tetrabenazine…
NCT01834911
Fase 4Concluído
Study of Memantine…
NCT00652457
Fase 4Concluído

Instituições

ROR · ClinicalTrials.gov
10
Fichas de centros de estudo
Os 2 principais concentram 46%
  • Estados Unidos
    429
  • Reino Unido
    185
  • Alemanha
    124
  • Espanha
    62

Mapa do ecossistema

ROR · ClinicalTrials.gov
US
UK
DE
ES
FR
IT
JP
BR

Publicações

PubMed
374
Artigos
↑ +30 face ao ano anterior
  • Longitudinal transcriptomic analysis of HTT-lowering therapies
    Chen L., Novak M., et al. · Cell · 2025
  • Prospective longitudinal neurodevelopmental outcomes in premanifest Huntington
    Klein A., Weiss R., et al. · Nature Medicine · 2024
  • ENROLL-HD 15-year cohort: disease severity trajectories
    Roos R., Sampaio C. · Lancet Neurology · 2024

Tratamentos

FDA OOPD · ClinicalTrials.gov
Aprovados3
Em desenvolvimento55
Fase 312
Fase 226
MedicamentoMecanismoEstado
Valbenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2023
Deutetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2017
Tetrabenazine
VMAT2 inhibitorFDA 2008

Sinais de investigação

Inteligência Navia
Ecossistema maduro
71
Atividade
80
Maturidade
39
Intensidade
5
Concentração

Sinais biológicos

OpenTargets · UniProt
HTT
Alvo principal
245 genes / alvos
  • HTT Gene
  • DRD2 Recetor
  • VMAT2 Transportador
  • BDNF Neurotrofina

Análise de interrupções antecipadas

ClinicalTrials.gov
21
Terminados antecipadamente
Taxa de interrupção antecipada: 7,8%
  • Tominersen (HTT-lowering ASO)
    Fase 3 · Eficácia · 2021
  • Pridopidine early study
    Fase 2 · Parâmetro de avaliação · 2020
  • Selisistat
    Fase 2 · Segurança · 2015

Sobreposição de associações Open Targets

ChEMBL · OpenTargets
1
Doenças ligadas
0 alvos partilhados
  • Spinocerebellar ataxia 12

Cobertura dos dados

Ciclo de atualização
Elevada
Cobertura
5/8 fontes
  • ClinicalTrials.gov
    HojeCompleta
  • PubMed
    há 5 diasCompleta
  • WHO ICTRP
    há 6 diasCompleta
  • Orphanet
    há 1 diaCompleta

Registos · Dados de vida real

Curadoria Navia
3
Registos
27 700 doentes
  • ENROLL-HD
    15 400 doentes · Global
  • Huntington Study Group
    8200 doentes · Américas
  • Registry of the European Huntington
    4100 doentes · Europa
Escolha uma doença rara
Cystic fibrosis1599 ensaios+12 nos últimos 30 dias
Spinal cord injury887 ensaios+7 nos últimos 30 dias
Nasopharyngeal carcinoma765 ensaios0 nos últimos 30 dias
Duchenne muscular dystrophy612 ensaios+3 nos últimos 30 dias
Huntington disease401 ensaios-2 nos últimos 30 dias
Retinitis pigmentosa358 ensaios+9 nos últimos 30 dias
Sickle cell disease1122 ensaios+4 nos últimos 30 dias
ALS749 ensaios+1 nos últimos 30 dias
Cystic fibrosis1599 ensaios+12 nos últimos 30 dias
Spinal cord injury887 ensaios+7 nos últimos 30 dias
Nasopharyngeal carcinoma765 ensaios0 nos últimos 30 dias
Duchenne muscular dystrophy612 ensaios+3 nos últimos 30 dias
Huntington disease401 ensaios-2 nos últimos 30 dias
Retinitis pigmentosa358 ensaios+9 nos últimos 30 dias
Sickle cell disease1122 ensaios+4 nos últimos 30 dias
ALS749 ensaios+1 nos últimos 30 dias
0+
Publicações
Indexadas, sem duplicados e estruturadas por doença.
0+
Ensaios clínicos
Mapeados e normalizados a partir de registos de todo o mundo.
0+
Centros de referência
Indexados com a atividade de ensaios e a concentração geográfica.
Diária
Frequência de atualização
Atualização contínua, ao ritmo dos ciclos de cada fonte.
Posicionamento

Criada para informar decisões.
Nunca para as tomar.

As decisões em saúde falham por fragmentação, não por falta de dados. Ligamos o que já se sabe.

01

Modelo de dados unificado

Cada ficha normalizada numa ontologia centrada na doença. MeSH, CID, SNOMED.

02

Grafo entre entidades

Ensaios, publicações, instituições, tratamentos. Ligados, não apenas listados.

03

Inteligência determinística

Cada métrica calculada com regras fixas. Sem inferência generativa.

A vista unificada da doença

Cada doença,
uma superfície coerente.

01 · 04

Estruturada. Não pesquisada.

MEDLINE integrada.

  • artigos500 mil
  • autores92 M
  • identificadoresORCID
01 Literatura02 Instituições03 Ensaios04 Compostos
disease.graph(1)
Metodologia

Um pipeline que pode auditar.

Dos registos em bruto a um grafo ligado. Cada passo determinístico. Cada fonte rastreável.

01
Dados em bruto

Indexação de fontes

Fontes primárias indexadas continuamente — ClinicalTrials.gov, PubMed, CTIS, processos regulamentares FDA/EMA. Sem curadoria manual. Sem fontes em segunda mão.

02
Normalizado

Mapeamento ontológico

Todas as fichas normalizadas numa ontologia comum. Cada entidade mapeada para MeSH, CID, SNOMED CT e RxNorm. Sem taxonomia proprietária.

03
Grafo ligado

Ligação relacional

Fichas normalizadas ligadas entre entidades num único grafo relacional. Ensaios a instituições, publicações a investigadores, compostos a indicações.

Fontes de dados

Literatura

PubMed / MEDLINEPublicações

Registos de ensaios

ClinicalTrials.govRegisto dos EUA
WHO ICTRPRegisto mundial
EudraCT / CTISEnsaios europeus

Regulamentar e compostos

Processos FDA / EMAAprovações
DrugBank / ChEMBLDados de compostos

Identificadores

ROR / ORCIDInstituições e pessoas

Capacidades

Mapeamento da investigaçãoPublicações + citações
Inteligência sobre ensaios clínicosAtivos + concluídos
Panorama terapêuticoAprovados + em desenvolvimento
Distribuição geográficaMapa interativo
Deteção de lacunas de investigaçãoAnálise de espaços em branco
Acompanhamento de alteraçõesAlertas sobre variações de sinais
NV—004 · Manifesto

Raro não deve significar desconhecido.Fragmentado não deve significar invisível.

Para quem a Navia foi criada

Clareza para todos os que lutam contra o nevoeiro.

Todas as equipas, ao longo de todo o ciclo de vida da doença.

01

Médicos e clínicos

Ensaios ativos, tratamentos aprovados e principais centros para qualquer doença — ligados, estruturados, atualizados.

02

Investigadores

Semanas de revisão bibliográfica condensadas numa vista estruturada do panorama. Quem publica, onde decorrem os ensaios, que lacunas subsistem.

03

Doentes e famílias

Explicações mais claras sobre a sua doença e visibilidade dos ensaios clínicos — sem ser preciso ser cientista.

04

Associações de doentes

Conhecer todo o panorama da área de doença — atividade clínica, instituições, acesso a ensaios — para apoiar a comunidade.

05

Instituições médicas

Acompanhar a atividade de ensaios, a presença institucional e a concentração da investigação por doença para orientar a estratégia.

06

Farmacêuticas e biotecnológicas

Avaliar o panorama competitivo antes de comprometer recursos. Identificar concentração e oportunidades.

07

Setor da saúde

Inteligência estruturada para doenças raras e complexas — dos biomarcadores ao pipeline, mapeada, ligada e atualizada.

08

Analistas e investidores

Inteligência ao nível da doença para avaliação de mercado, benchmarking e análise de pipeline — a partir de dados, não de narrativas.